간내 담관암에서 17번 염색체의 이형접합소실 발생 빈도

Abstract

목적: 간내 담관암은 간에 발생하는 두 번째로 흔한 원발 간암으로 예후가 매우 불량한 질환이며 발생기전과 발암유전자에 대해 잘 알려져 있지 않다. p53 종양억제유전자 불활성화는 암 발생에 관여하는 가장 흔한 유전자 변이다. 이번 연구는 p53과 관련이 있는 17번 염색체에서의 유전자 변이를 이형접합소실(loss of heterzygosity, LOH)을 이용하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 간내 담관암으로 진단받고 간 절제술을 시행 받은 20예의 수술 조직을 이용하였고, 종양 부위와 정상 부위의 조직을 이용하여 4가지 극소위체 표지자로 PCR 시행 후, 이형접합소실률을 조사하였다. 결과: 간내 담관암 20예 중 5예에서 LOH-high, 10예에서 LOH-low이었고, 5예에서는 LOH가 검출되지 않았다. TP53, D17S796, D17S5, D17S513의 LOH 검출률은 각각 29.4% (5/17), 21.4% (3/14), 38.9% (7/18), 35.3% (6/17)였다. 저분화암, 종괴 형성, 그리고 종양 색전이나 혈관 침윤이 있었던 예들에서 상대적으로 높은 검출률이 관찰되었다. 결론: 간내 담관암 17p에서의 LOH는 75%에서 양성을 보였고, D17S5에서 38.9%로 가장 높은 검출률을 보였다. 간내 담관암의 유전자 변이에 대해서는 다양한 표지자를 이용한 지속적인 연구가 필요하다.