생존시간 기반 유전자-유전자 상호작용 효과 분석을 위한 다인자 차원 축소 및 기계학습 방법 비교 연구

초록

전장유전체연관분석(GWAS)은 질병과 관련된 유전적 변이를 규명하는 데 중요한 역할을 해왔다. 그러나 단일 SNP 수준의 분석은 복합형질의 유전력을 설명하는 데 한계가 있으며, 이러한 한계를 극복하기 위한 방안으로 유전자 간 상호작용 분석에 대한 관심이 높아지고 있다. 특히 생존 시간 자료는 중도절단이 존재하는 경우가 많지만, 이를 고려한 유전자 간 상호작용 연구는 이진형 혹은 연속형 형질에 비해 상대적으로 적다. 본 연구에서는 생존 자료에서의 유전자 간 상호작용 탐지를 위한 방법론을 비교하였다. 이를 위해 다중 유전자 차원 축소 기법과 기계학습 기반 접근법을 중심으로 대표적인 분석 방법들을 소개하고, 다양한 시나리오 하에서의 모의실험을 통해 통계적 검정력을 평가하였다. 실험 결과를 바탕으로 각 상황에 적합한 방법론을 제안하며, 생존 시간 자료에서 유전자 간 상호작용 효과를 효과적으로 규명하기 위한 실용적 가이드를 제공한다.

키워드