묘성증후군 환아 1예에서 관찰된 안과적 소견

Abstract

목적: 외사시를 보이며 전형적인 안면기형을 동반한 묘성증후군 환아 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 생 후 7개월로 경미한 발달장애가 있으며 작고 고양이 같은 울음소리를 내는 남아가 소아과에서 염색체 핵형 검사로 묘성증후군 진단이 내려진 후 사시 소견도 동반되어 안과로 의뢰되었다. 이 환아에 대해 외안부 및 전안부 관찰, 사시각 측정, 안운동 검사, 안저 검사를 실시하였다. 그 결과 특징적인 안각격리증, 내안각주름 등 안면기형 소견을 보였고 히르쉬버그 검사상 20° 정도의 간헐외사시 소견을 보였다. 안저검사에서는 시신경 위축이 의심되었다. 결론: 묘성증후군 환자에서 특징적인 고양이 울음소리와 함께 양안과다격리증, 안각격리증, 내안각주름, 외사시 등의 안과적 소견을 보였다.