비침습적인 유전자 검사법으로 진단된 아벨리노 각막이상증의 임상 양상

Abstract

목적: 비침습적인 방법으로 손쉽게 시행할 수 있는 유전자 검사방법을 이용하여 아벨리노 각막이상증 환자를 진단하고 유전자 검사로 확진된 아벨리노 각막이상증 환자의 각막혼탁 정도와 환자의 나이 및 성별과의 연관성을 알아보고자 하였다. 대상과 방법: 세극등 검사상 각막혼탁을 보이는 환자 11명과 정상인 4명을 대상으로 환자의 아래팔에 붙였다 떼는 스티커 형식의 검사를 이용하여 얻은 피부각질세포로 유전자 검사를 시행하여 각막이상증을 진단하였다. 결과: 각막이상증 환자 11명 모두 유전자 검사 결과 이형접합자로 확인되었고 이들의 세극등검사 사진을 기준으로 중증도에 따라 Trace, Mild, Moderate, Severe, Very Severe 5단계로 분류하였다. 이형접합자 환자의 각막이상증 정도는 성별과는 차이가 없었으며(p=0.982), 나이가 증가함에 따라 높아졌다(p=0.005). 결론: 피부 각질세포를 이용한 비침습적인 유전자 검사방법은 각막이상증 환자를 쉽게 진단할 수 있는 방법이며 아벨리노 각막이상증은 나이와 그 발현 정도가 유의한 상관관계가 있었다.